‘We willen herkenning en erkenning voor 22q11DS’

Net als voorgaande edities steunt De Maasdijk in 2021 een goed doel. Namens de deelnemers en vrijwilligers wordt er een bedrag gedoneerd aan Stichting Steun22Q11. “Een prachtig gebaar waar we heel erg blij mee zijn”, aldus de Osse Petra Oostema, secretaris van de stichting.

Petra kwam eigenlijk bij toeval bij de stichting terecht. Tijdens een sponsorloop hoorde ze over het 22q11.2 deletie syndroom en ging ze zich erin verdiepen. “Het was heftig wat ik allemaal las. Voor ouders is het heel confronterend. In gesprekken kreeg ik te horen waar mensen allemaal tegenaan lopen. Het allergrootste probleem is dat het mega onbekend is, terwijl het na Down het grootste syndroom is. (Huis)artsen weten er weinig van, problemen worden niet goed herkend. Ouders en mensen met 22Q11 lopen verdwaald rond in een doolhof.” Petra is begonnen als penningmeester en zit nu in het bestuur van de stichting.

DNA
22q11.2 deletiesyndroom wordt gekenmerkt door een erfelijk aangeboren verandering in het genetisch materiaal (DNA). De uiterlijke kenmerken zijn niet zo zichtbaar als bij het syndroom van Down. 22q11DS uit zich door een verhoogd risico op talrijke, veelal chronische, lichamelijke en psychische gezondheidsproblemen. Het aantal verschijnselen, de ernst en het moment van optreden wisselen sterk tussen personen. Een deel is al aanwezig tijdens de geboorte, een deel ontstaat op jonge leeftijd, en een deel doet zich voor op latere leeftijd. Soms wordt de diagnose nooit gesteld. Niet alle gezondheidsproblemen geven direct symptomen of klachten. Er zijn zo’n 190 verschillende kenmerken en symptomen. “Een kind kan bijvoorbeeld 30 tot 40 kenmerken hebben, maar geen enkel kind heeft hetzelfde. Het is soms lastig te herkennen en in de gezondheidszorg is het nog onbekend. Wij vinden het als stichting -opgericht door ouders van een kind met 22q11 syndroom- ontzettend belangrijk dat het syndroom bekendheid krijgt en dat er (h)erkenning komt. Dat doen we op allerlei manieren. Van evenementen, studiedagen, jaarmagazine en een documentaire die we hebben laten maken tot lotgenotencontactdagen. We hebben de afgelopen jaren ontzettend veel bereikt.”

Onderzoek
De stichting zoekt ook de kans op haar naam te koppelen aan evenementen. “Het is geweldig dat zo’n mooi en gevarieerd evenement als De Maasdijk ons wil steunen. Enerzijds goed voor onze naamsbekendheid en aan de andere kant komt er een mooi geldbedrag binnen. Met dat geld proberen we ook onderzoek te stimuleren. Er is nu onderzoek bezig en er is een aanvraag voor een nieuw onderzoek.” Meer informatie op www.steun22q11.nl.